القطيف- سويفت نيوز:
كشفت الدكتورة روضة آل سنبل إستشارية الأطفال والأمراض الوراثية الجينية بأن القطيف هي من المناطق التي تتصدر
الأمراض الوراثية الجينية النادرة ، بما فيها الأنيميا المنجلية بأنواعها.
وقالت آل سنبل في إطار فعاليات اليوم العالمي للأمراض الوراثية بأن المرض الجيني أو الأستقلابي ناتج عن نقص أخد الأنزيمات في سلسلة من الأحداث والتفاعلات الكيماوية المعقدة داخل الخلايا والتي من المفروض ان تؤدي بالنهاية إلى الحصول على الطاقة المفيدة التي بدورها تساعد على النمو وأستمرار الحياة لكن نقص الأنزيم حال دون حدوث ذلك بل آذى الى قطع لذلك التسلسل الكيميائي مما آذى الى تجمع احماض ضارة داخل الجسم.
وأضافت ان الخلل في هذه الجزئية المهمة يأتي غالبا من جراء توارث الأمراض عبر الجين المتنحي اي كلا الأبوين يحمل المرض وفي حال ورث ذلك الجين منهما للطفل فأنه يصاب بالمرض ، وهذا ما يحدث بمنطقتنا التي يزيد فيها نسبة الجين المصاب بسبب كثرة زواج الأقارب.
ومن جانبها بينت الدكتورة شفاء الزاير أن الأعراض المهمة للخلل الجيني للرضيع والطفل تاتي على هيئة فشل في النمو أو سرعة التنفس أو الخمول الذي يزداد شدة مع الوقت أو الرائحة غبير الطبيعة في البول أو العرق عند الطفل أو انخفاض السكر وحموضة الدم أو فرط ارتفاع أمونيا الدم والأختلاجات والتشنجات والموت المفاجىء للرضع وغيرها.
وأوضحت الصيدلانية ليالي ثويمر بأن الحالات المصابة بهذا الخلل الوراثي تحتاج إلى أدوية معينة وخاصة ، وذلك بعد ان يتم تشخيص المرض الوراثي بالدم والأبوال و تحليل
نسبة الأنزيم وكذلك تحليل الجين المسؤول عن المرض ، وهذه الأدوية تحد من تطور الحالة المرضية ومن تفاقم الأعراض الجانبية للمرض و تؤدي الى تحسين نمط الحياة لذى هؤلاء المرضى.
وعلقت أخصائية التغذية العلاجية والمتخصصه في الأمراض الأستقلابية نوال العبدالجبار بأن هناك عدة طرق غذائية ودوائية يتم عبرها العلاج وأن دور الأخصائية الغذائية وضع حمية تمنع تكاثر المادة التي لا يمكن أن تتكسر بسبب نقص الأنزيم ، ويمكن أستخدام هذه الطريقة العلاجية في أمراض التمثيل الغذائي الخاص بتكسر السكريات والدهون والأحماض الأمينية.
